Análisis, compartición y almacenamiento de datos genómicos con RD-Connect GPAP y EGA
- Categoría: Curso
- Lugar: Online
- Organizador: CNAG-CRG - Centro Nacional de Análisis Genómico
- Fechas: 17 de diciembre de 2021
- Idioma: Español e Inglés
- Más información e inscripciones
Curso finalizado, accede a la grabación
Sobre el curso
El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y la European Genome-Phenome Archive (EGA) organizan un curso práctico sobre el uso de herramientas para compartir y analizar datos genómicos en el marco del proyecto VEIS - Valorización de EGA para la Industria y la Sociedad.
En el primer módulo del curso se presentará la plataforma RD-Connect GPAP que permite integrar, compartir y analizar datos genómicos y fenotípicos de manera segura entre los equipos clínicos y de investigación autorizados, facilitando el diagnóstico de Enfermedades Raras y la identificación de nuevas asociaciones gen-enfermedad. La interfaz gráfica de la plataforma y sus numerosos recursos conectados permiten analizar e interpretar datos de manera eficaz e intuitiva sin necesidad de tener formación en Bioinformática. La RD-Connect GPAP, coordinada y desarrollada por el CNAG-CRG y reconocida por el International Rare Disease Consortium (IRDiRC), hospeda actualmente datos pseudonimizados de más de 20.000 pacientes y familiares y ha contribuido al diagnóstico de cientos de casos.
En el segundo módulo se seguirá la demostración de la plataforma RD-Connect GPAP para el análisis y reanálisis de datos de pacientes con enfermedades raras y se explicará cómo las herramientas ofrecidas por EGA hacen más fácil y segura la compartición y el almacenamiento de los datos.
El curso lo impartirán Gemma Bullich y Leslie Matalonga de la Unidad de Bionformática del CNAG-CRG y Teresa d’Altri y Babita Singh de EGA el 17 de diciembre de 10 a 14 h.
Objetivos de aprendizaje
- Conocer y aplicar ontologías y estándares internacionales para el fenotipado de pacientes con enfermedades raras y posterior exportación y interoperabilidad de los datos clínicos.
- Uso del EGA para almacenar datos ómicos a largo plazo.
- Filtrar y priorizar datos genómicos de pacientes con enfermedades raras integrando información clínica estandarizada.
- Familiarizarse con el uso de redes de identificación de variantes y pacientes similares a nivel internacional (Beacon y Matchmaker exchange)
Agenda
Parte 1. Módulo clínico (RD-Connect GPAP)
1.1 Introducción a la plataforma RD-Connect e importancia del uso de ontologías y estándares (HPO, ORDO, etc) para la integración de datos fenotípicos en el análisis (gen)ómico
1.2 Hands-on: Phenostore: entrada de datos fenotípicos de pacientes con enfermedades raras para el posterior análisis de datos genómicos
Parte 2. Módulo genético (EGA y RD-Connect GPAP)
2.1 Secuenciación y análisis de datos genómicos
2.2 European Genome-Phenome Archive y compartición de datos (en inglés)
2.3 Hands-on: Resolución de casos de pacientes con enfermedades raras entrados en parte 1 con RD-Connect GPAP